Энциклопедия
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (С ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ МОЗГА И ГЛАЗ), ТИП A, 1; MDDGA1
|
Синдром Уокера-Варбург (WWS)
236670
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
Аутосомно-рецессивный
|
|
|
|
Голова и Шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Уши
|
Микротия (очень маленькие ушные раковины)
Отсутствие слуховых проходов
|
|
|
Глаза
|
Атрофия сетчатки
Катаракта
Глаукома
Помутнение роговицы
Миопия
Микрофтальм
Буфтальм
Мегалокорнеа*
Экзофтальм
витреoретинальная дисгенезия (дисгенезия стекловидного тела и сетчатки)
Отслойка сетчатки
Пороки развития сетчатки
Ретинальная дисплазия
Порок развития передней камеры глаза
Первичная гиперплазия стекловидного тела
Гипоплазия зрительного нерва
Колобома
Порок развития или гипоплазия радужной оболочки
Аномалия Петерса
Слепота
|
|
|
Рот
|
Расщелина губы
Расщелина нёба
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (мужчины)
|
Гипоплазия гениталий
|
|
|
Почки
|
дисплазия почки
|
|
|
|
Костная система
|
Конечности
|
Врожденные контрактуры
|
|
|
|
Мышцы, Мягкие ткани
|
-
|
Гипотония, тяжелая
Мышечная дистрофия
Практически отсутствуют активные движения при рождении
Мышечная биопсия выявляет снижение гликозилирования альфа-дистрогликана (DAG1)
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость, глубокая
Умственная отсталость, тяжелая
Гипотония, тяжелая
Эпилептические приступы
Гидроцефалия
Дизорганизация цитоархитектоники мозга
Дилатация желудочков
Изменения в белом веществе
Мозжечковая гипоплазия
Мозжечковая дисплазия
гипоплазия ствола
Уплощение моста
Полное или частичное отсутствие мозолистого тела
Затылочное энцефалоцеле
Менингоэнцефалоцеле
Истончение коры
«Булыжниковая» лиссэнцефалия (Cobblestone lissencephaly), тип II
Агирия
Сращение гемисфер
Кисты задней черепной ямки
Аномалия Денди-Уокера
Мозжечковая гипоплазия, тяжелая
Практически полное отсутствие пирамидных путей
Пахигирия с преимущественным поражением лобно-теменной коры
Полимикрогирия
Мозжечковые кисты
|
|
|
|
Изменения в анализах
|
-
|
Повышение плазменного уровня креатин киназы
|
|
|
|
Другие признаки
|
-
|
Дебют в пренатальном периоде или при рождении
Тяжелое течение
Большинство пациентов с WWS умирают на первом году жизни
Пациенты с MEB: менее тяжелые проявления, более длительный период выживания
Пациенты с MEB могут ходить и говорить несколько слов
Генетическая гетерогенность
Вариабельный фенотип
|
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в гене protein O-mannosyltransferase-1 (POMT1)
|
|
|
|
|
*(megalocornea; мегало- + анат. cornea роговица; син.: макрокорнеа, роговица гигантская) аномалия развития: увеличение размеров роговицы
|
|
|
