Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, Тип 11; CLN11

 

614706

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Голова и Шея

Глаза

Нарушение зрения, прогрессирующее 
Атрофия зрительных нервов 
Ретинальная дистрофия (дистрофия сетчатки) 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Эпилептические приступы 
Миоклонические  эпилептические приступы 
Атаксия 
Ухудшение когнитивных функций
Аномалии ЭЭГ  
Мозжечковая атрофия (атрофия мозжечка) 

 

Изменения в анализах

-

изменение ультраструктуры:    «по типу отпечатков пальцев» профили

 

Другие признаки

-

Дебют в начале 2-го десятилетия 
быстрое прогрессирование 

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене granulin precursor  (GRN, 17q21.31)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.