Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Соматический мозаицизм 

 

Физические параметры

Рост

Низкий рост 

 

Другие

Задержка физического развития 
Асимметричное чрезмерное развитие физических параметров 

 

Голова и Шея

Голова

Асимметрия головы 

 

Глаза

Липодермома век 
Колобома век, радужка, и сосудистая оболочка 
Офтальмоплегия (у некоторых пациентов)
Помутнение роговицы (иногда)

 

Зубы

Пигментированные, деформированные зубы

 

 

Сердечно-сосудистые нарушения

 сосудистые 

Коарктация аорты 

 

Мочеполовая система

Почки

подковообразные почки 

 

Костная система

-

Остеопения 
Рецидивирующие переломы 
деформации костей 

 

позвоночник

Кифосколиоз 

 

Кисти

пороки развития пальцев рук 

 

Стопы

пороки развития пальцев стоп 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Линейный невус (Linear nevus sebaceous), часто в средней части лица 
распространения поражений по линиям Блашко
 ichthyosis hystrix (иглистый или ежовый ихтиоз) 
Nevus unius lateris (невус на одной половине тела) 
Гемангиома 
Гипопигментация 

 

Волосы

Алопеция в области кожных поражений

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

пороки развития нервной системы (примерно у 7%)
Умственная отсталость 
Эпилептические приступы 
Гемимегалэнцефалия 

 

Эндокринные нарушения

-

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (у некоторых пациентов)
Ранний (преждевременный) пубертат (реже)

 

Опухоли

-

Базальноклеточная карцинома 
папиллярная сирингоцистаденома
гигантоклеточная гранулема ЦНС 
трихобластома 

 

Изменения в анализах

-

Фосфатурия

(у некоторых пациентов)
Фосфатурия может исчезать спустя длительный период времени

 

Другие признаки

-

Дебют кожных поражений при рождении
внекожные  проявления вариабельны
опухоли кожи, развивающиеся из кожных поражений

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ki-Ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene (KRAS)
Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ha-Ras harvey rat sarcoma viral oncogene homolog gene (HRAS)

 
       

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.